As alterações genéticas que contribuem para o câncer geralmente afetam três tipos principais de genes: proto-oncogenes, genes supressores de tumor e genes de reparo de DNA.

Proto-oncogenes são genes que regulam o crescimento e a divisão celular normais. No entanto, alterações específicas ou a superativação desses genes podem levá-los a se tornarem genes causadores de câncer (oncogenes), promovendo o crescimento e a sobrevivência celular descontrolados.

Os genes supressores de tumor desempenham um papel crucial no controle do crescimento e da divisão celular, prevenindo assim a formação de tumores. Mutações nesses genes podem fazer com que as células se dividam indefinidamente, abrindo caminho para o desenvolvimento do câncer.

Os genes de reparo de DNA são responsáveis por corrigir o DNA danificado. Mutações nesses genes podem fazer com que as células acumulem mutações adicionais em outros genes e cromossomos (como amplificações e deleções).

A combinação dessas alterações genéticas pode levar as células a se transformarem em um estado canceroso. Felizmente, atualmente existem várias opções de tratamento para o câncer que visam especificamente as mutações genéticas encontradas nas células cancerosas. Algumas dessas terapias direcionadas podem ser aplicáveis a todos os pacientes com câncer que possuem a mutação relevante, independentemente de onde o câncer se originou. A opção de tratamento mais adequada é determinada pelo tipo e estágio do câncer.