A Febre Mediterrânea Familiar (FMF) é principalmente um diagnóstico clínico, que se baseia numa história clínica cuidadosa do paciente, num exame físico e em critérios diagnósticos específicos. Estes critérios, combinados com os achados laboratoriais, guiam o processo de diagnóstico.

Principais Indicadores Clínicos:
O diagnóstico é fortemente sugerido pela presença de:
* Episódios recorrentes de febre de curta duração (1-4 dias).
* Ataques de serosite, manifestando-se como dor abdominal, dor no peito (pleurite ou pericardite) ou dor nas articulações (artralgia, artrite afetando ancas, joelhos, tornozelos).
* História de envolvimento escrotal, cutâneo (eritema tipo erisipela) ou muscular.
* Uma resposta positiva à terapia com colchicina na prevenção de ataques.
* Uma origem étnica conhecida por ser suscetível à FMF.
* Uma história familiar de FMF.

Achados Laboratoriais:
Durante os ataques de FMF, os marcadores inflamatórios estão tipicamente elevados e depois normalizam rapidamente após o ataque diminuir. Estes incluem:
* Aumento da contagem de glóbulos brancos (leucocitose), frequentemente com dominância de neutrófilos.
* Velocidade de Sedimentação de Eritrócitos (VSE) elevada.
* Níveis elevados de Proteína C Reativa (PCR).
* Níveis aumentados de fibrinogénio.
* Ocasionalmente, podem ser observados níveis elevados de haptoglobina sérica (indicando destruição de glóbulos vermelhos) e albumina na urina (com ou sem hematúria microscópica), o que pode sinalizar um possível envolvimento renal.

Análise Genética:
O teste genético para mutações do gene MEFV pode apoiar um diagnóstico clínico, mas não é definitivo. É importante notar que uma percentagem significativa (cerca de 10%) dos pacientes que satisfazem os critérios de diagnóstico clínico pode não apresentar quaisquer mutações MEFV identificáveis.

Diagnóstico Diferencial e Testes de Apoio:
Para excluir outras condições, ou para apoiar o diagnóstico, testes específicos podem ser realizados:
* A análise do líquido sinovial em ataques articulares pode mostrar líquido estéril com células brancas nucleadas elevadas.
* Um eletrocardiograma (ECG) pode revelar uma elevação difusa do segmento ST em casos de pericardite.
* Tomografias Computorizadas (TC) abdominais são frequentemente usadas para descartar outras causas de dor abdominal aguda.

Critérios de Diagnóstico Abrangentes (baseados nas categorias principais, menores e de apoio fornecidas):

Critérios Principais (Presença de ataques recorrentes que afetam estas áreas):
* Abdómen
* Articulações (anca, joelho, tornozelo)
* Tórax (pleurite ou pericardite unilateral)
* Escroto
* Pele
* Músculos
* Febre isolada

Critérios Menores:
* Ataques recorrentes que afetam o abdómen, articulações ou tórax.
* Dor nas pernas induzida por esforço.
* Resposta positiva à colchicina.
* Amiloidose nefropática.

Critérios de Apoio:
* História familiar de FMF.
* Origem étnica vulnerável.
* Início precoce (menos de 20 anos de idade).
* Ataques graves que requerem repouso na cama.
* Presença de alta contagem de glóbulos brancos ou reatantes de fase aguda elevados durante os ataques.
* História de laparotomia ou apendicectomia sem achados patológicos.
* Proteinúria ou hematúria episódica.
* Consanguinidade parental.