क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम के नैदानिक ​​अभिव्यक्ति व्यक्ति के गुणसूत्र संरचना और मोज़ेकवाद या वेरिएंट रूपों की उपस्थिति के आधार पर महत्वपूर्ण रूप से भिन्न हो सकती हैं। जबकि क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम वाले शिशु और बच्चों में आमतौर पर सामान्य ऊंचाई, वजन और सिर की परिधि होती है, किशोरावस्था के बाद अक्सर धड़ के अनुपात में असंगत रूप से लंबे अंगों के साथ एक विशिष्ट लंबा कद उभरता है। कुछ व्यक्तियों को हल्के विकासात्मक देरी, व्यवहार संबंधी चुनौतियाँ और सीखने की कठिनाइयाँ हो सकती हैं। प्रभावित लोगों में से लगभग आधे में माइट्रल वाल्व प्रोलैप्स, एक हृदय की स्थिति मौजूद हो सकती है। रुमेटी गठिया, थायराइड विकार और मधुमेह मेलेटस जैसी ऑटोइम्यून स्थितियों के विकसित होने का खतरा बढ़ जाता है। अंडकोष के आकार में कमी अक्सर टेस्टोस्टेरोन के स्तर को कम कर देती है और अन्य हार्मोन प्रोफाइल में असंतुलन पैदा करती है। यह हार्मोनल असंतुलन किशोरावस्था के अंत तक गाइनेकोमास्टिया (स्तन ऊतक का बढ़ना) के रूप में प्रकट हो सकता है, जो बदले में, इन रोगियों में स्तन कैंसर के जोखिम को 20 गुना तक बढ़ा देता है। बांझपन और एज़ोस्पर्मिया सामान्य निष्कर्ष हैं, हालांकि सिंड्रोम के मोज़ेक रूपों वाले व्यक्तियों में ये कम गंभीर या अनुपस्थित भी हो सकते हैं। निदान अक्सर पुरुष बांझपन की जांच के दौरान किया जाता है, जो इन विभिन्न लक्षणों को पहचानने के महत्व को रेखांकित करता है।