Ein Kind mit Omphalozele ist leicht an seinem Aussehen zu erkennen. Anstatt Bauchhaut befindet sich auf dem Bauch des Kindes ein Sack, der innere Bauchorgane enthält. Bei Kindern mit Omphalozele ist die Bauchwand normal entwickelt, aber das Bauchraumvolumen ist kleiner. Die Nabelschnur verläuft innerhalb des Sackes und liegt auf dessen oberer Spitze, außerhalb des Bauches. Der Sack ist transparent und die Organe im Inneren sind sichtbar. Im Sack befindet sich meist ein Teil oder die gesamte Darmschlinge, aber auch Magen, Leber, Milz, sogar Pankreas und Blase können enthalten sein.