Un bébé atteint d'omphalocèle est facilement reconnaissable à son apparence. Au lieu d'une peau sur l'abdomen, le bébé présente une hernie contenant des organes abdominaux. Chez les bébés nés avec une omphalocèle, la paroi abdominale est normalement développée, mais la cavité abdominale est plus petite. Le cordon ombilical traverse le sac et est situé au sommet de la hernie abdominale. Le sac est translucide et permet de voir les organes qu'il contient. Ce sac contient généralement une partie ou la totalité de l'intestin, mais peut également contenir l'estomac, le foie, la rate, voire le pancréas et la vessie.