Melanin wird von Zellen namens Melanozyten in Haut, Haar und Augen produziert. Eine Mutation in einem dieser Gene kann die Melaninproduktion verringern oder ganz verhindern. Je nach Mutation in verschiedenen Genen können unterschiedliche Arten von Albinismus auftreten. Melanin absorbiert normalerweise UV-Licht von der Sonne und schützt so die Haut vor Schäden; bei Sonneneinstrahlung führt die erhöhte Melaninproduktion zur Bräunung der Haut. Bei Albinismus führt der Mangel an Melanin durch die Sonneneinstrahlung zu Sonnenbrand. Aufgrund der Bedeutung von Melanin für die Entwicklung des Auges und des Sehnervs können ein Mangel an Melanin zu Veränderungen der neuronalen Verbindungen zwischen Retina und Gehirn und zu einer Erkrankung namens Fovea-Hypoplasie führen, was zu Sehbehinderungen führt.