फेफड़ों के कैंसर का निदान आमतौर पर एक संदिग्ध गांठ की पहचान के साथ शुरू होता है, जिसे अक्सर शुरू में छाती के एक्स-रे पर देखा जाता है। इसके बाद एक व्यापक चिकित्सा इतिहास लिया जाता है, जिसमें पिछली बीमारियाँ, तंबाकू का उपयोग (सिगरेट, पाइप, सिगार, आदि), व्यावसायिक या पर्यावरणीय जोखिम, और कैंसर का पारिवारिक इतिहास शामिल होता है।
यदि फेफड़ों के कैंसर का संदेह है, तो चिकित्सक द्वारा बलगम साइटोलॉजी परीक्षण (फेफड़ों की श्लेष्म झिल्ली से गहरे कफ के थूक का सूक्ष्म विश्लेषण) का अनुरोध किया जा सकता है। जबकि यह एक सरल और संभावित रूप से उपयोगी प्रारंभिक परीक्षण है, निश्चित निदान के लिए आमतौर पर ऊतक परीक्षण की आवश्यकता होती है।
निदान की पुष्टि करने और कैंसर के विशिष्ट प्रकार (गैर-छोटे सेल या छोटे सेल), फैलाव की सीमा (मेटास्टेसिस), और चरण का निर्धारण करने के लिए, फेफड़े के ऊतक की बायोप्सी आवश्यक है। कंप्यूटेड टोमोग्राफी (सीटी) स्कैन जैसी इमेजिंग तकनीकों का उपयोग गांठ को सटीक रूप से इंगित करने और सबसे उपयुक्त बायोप्सी विधि का मार्गदर्शन करने के लिए किया जाता है, जिसमें फाइन-नीडल एस्पिरेशन बायोप्सी या ब्रोंकोस्कोपी शामिल हो सकती है। फेफड़ों के कैंसर का निश्चित निदान बायोप्सी किए गए ऊतक की पैथोलॉजिकल जांच द्वारा स्थापित किया जाता है। उन मामलों में जहां रोग अन्य अंगों में फैल गया है, मेटास्टेसिस की पुष्टि के लिए उन साइटों से भी बायोप्सी की जा सकती है। निदान के बाद, उपचार योजना को निर्देशित करने के लिए कैंसर का चरण निर्धारित किया जाता है।
कुछ अन्य कैंसरों के विपरीत, फेफड़ों का कैंसर आमतौर पर नियमित जनसंख्या-आधारित स्क्रीनिंग कार्यक्रमों द्वारा कवर नहीं किया जाता है, जो प्रारंभिक चरणों में — लिम्फ नोड्स या अन्य अंगों में फैलने से पहले — इसके पता लगने की दुर्लभता में योगदान देता है। रोग को प्रारंभिक, स्थानीयकृत चरण में पता लगाने की संभावना लगभग 15% है। लिम्फ नोड भागीदारी के बिना फेफड़ों तक सीमित मामलों के लिए, 5 साल की जीवित रहने की दर लगभग 50% है। हालांकि, क्योंकि फेफड़ों के कैंसर का अक्सर तब निदान किया जाता है जब वह आसन्न अंगों या दूर के स्थलों तक फैल चुका होता है, प्रारंभिक पता लगाने की समग्र दर और संबंधित जीवित रहने की दरें काफी कम होती हैं, अक्सर 15% से नीचे गिर जाती हैं। इसलिए, फेफड़ों के कैंसर का प्रारंभिक निदान अन्य स्वास्थ्य संबंधी चिंताओं के लिए परीक्षणों या नियमित चिकित्सा जांचों के दौरान अधिक सामान्यतः एक आकस्मिक खोज है।