Le diagnostic du cancer du poumon commence généralement par l'identification d'une masse suspecte, souvent détectée initialement lors d'une radiographie pulmonaire. Un historique médical complet est ensuite recueilli, incluant les maladies antérieures, la consommation de tabac (cigarettes, pipes, cigares, etc.), les expositions professionnelles ou environnementales, et les antécédents familiaux de cancer.
Si un cancer du poumon est suspecté, un examen cytologique des crachats (analyse microscopique de crachats profonds provenant des muqueuses pulmonaires) peut être demandé par le médecin. Bien qu'il s'agisse d'un test préliminaire simple et potentiellement utile, le diagnostic définitif nécessite généralement un examen tissulaire.
Pour confirmer le diagnostic et déterminer le type spécifique de cancer (non à petites cellules ou à petites cellules), l'étendue de la propagation (métastase) et le stade, une biopsie du tissu pulmonaire est essentielle. Des techniques d'imagerie telles que les tomodensitogrammes (TDM) sont utilisées pour localiser précisément la masse et guider la méthode de biopsie la plus appropriée, qui peut inclure la biopsie par aspiration à l'aiguille fine ou la bronchoscopie. Le diagnostic définitif du cancer du poumon est établi par l'examen pathologique du tissu biopsié. Dans les cas où la maladie s'est propagée à d'autres organes, des biopsies de ces sites peuvent également être effectuées pour confirmer la métastase. Après le diagnostic, le cancer est ensuite stadifié pour orienter la planification du traitement.
Contrairement à certains autres cancers, le cancer du poumon n'est généralement pas couvert par les programmes de dépistage de routine basés sur la population, ce qui contribue à la rareté de sa détection aux stades précoces — avant qu'il ne se soit propagé aux ganglions lymphatiques ou à d'autres organes. La probabilité de détecter la maladie à un stade précoce et localisé est d'environ 15 %. Pour les cas confinés au poumon sans atteinte des ganglions lymphatiques, le taux de survie à 5 ans est d'environ 50 %. Cependant, étant donné que le cancer du poumon est souvent diagnostiqué après s'être propagé aux organes adjacents ou à des sites distants, le taux global de détection précoce et les taux de survie correspondants sont significativement inférieurs, tombant souvent en dessous de 15 %. Le diagnostic précoce du cancer du poumon est donc plus fréquemment une découverte fortuite lors de tests pour d'autres problèmes de santé ou de bilans médicaux de routine.