Le diagnostic d'omphalocèle peut être posé pendant la grossesse. Une échographie effectuée lors du suivi de grossesse de routine permet de diagnostiquer une omphalocèle. De plus, certains résultats d'analyses sanguines peuvent être supérieurs aux valeurs normales. Chez les enfants diagnostiqués avec une omphalocèle, des examens complémentaires, tels que des contrôles cardiologiques, peuvent être nécessaires, car des anomalies supplémentaires peuvent être envisagées.

L'omphalocèle peut parfois être confondue avec d'autres défauts de la paroi abdominale, tels que la gastroschisis. Il est important de déterminer le type et le degré du défaut de la paroi abdominale pour une planification correcte du traitement. Il est également important que les bébés chez qui un omphalocèle a été diagnostiqué in utero accouchent dans des hôpitaux disposant d'un service de chirurgie pédiatrique approprié.