Ein Omphalozele kann bereits während der Schwangerschaft diagnostiziert werden. Die Diagnose erfolgt in der Regel durch Ultraschalluntersuchungen im Rahmen der routinemäßigen Schwangerschaftsvorsorge. Auch bestimmte Blutwerte können erhöht sein. Bei Kindern mit diagnostizierter Omphalozele sollten aufgrund der Möglichkeit zusätzlicher Anomalien weitere Untersuchungen, wie beispielsweise kardiologische Kontrollen, durchgeführt werden.

Eine Omphalozele kann gelegentlich mit anderen Bauchwanddefekten wie einer Gastroschisis verwechselt werden. Zur richtigen Therapieplanung ist die genaue Bestimmung des Typs und des Grades des Bauchwanddefekts wichtig. Eine Geburt von Kindern mit pränatal diagnostizierter Omphalozele sollte in geeigneten Krankenhäusern mit kinderchirurgischer Abteilung erfolgen.