La phénylcétonurie (PCU) est une maladie métabolique héréditaire transmise des parents à leurs enfants. Pour éviter que cette maladie ne soit transmise à un enfant, il est essentiel que les futurs parents soient informés. Le principal moyen de déterminer si un enfant sera porteur de cette maladie est que les couples qui envisagent de se marier ou d'avoir des enfants connaissent leur statut de porteur génétique. Le fait que les futurs parents soient porteurs peut être déterminé par des tests génétiques effectués à partir d'un simple échantillon de sang. Si les deux futurs parents sont porteurs, un diagnostic génétique préimplantatoire (DPI) peut être appliqué via la fécondation in vitro (FIV) pour effectuer une sélection génétique. Cette méthode réduit considérablement le risque de transmission génétique de la phénylcétonurie à l'enfant à naître.