Phenylketonurie (PKU) ist eine erbliche Stoffwechselerkrankung, die von den Eltern an ihre Kinder weitergegeben wird. Um die Weitergabe dieser Krankheit an ein Kind zu verhindern, ist es von entscheidender Bedeutung, dass potenzielle Eltern informiert sind. Der primäre Weg, um festzustellen, ob ein Kind diese Krankheit tragen wird, besteht darin, dass Paare, die heiraten oder Kinder bekommen möchten, ihren genetischen Trägerstatus erfahren. Ob potenzielle Eltern Träger sind, kann durch Gentests mittels einer einfachen Blutprobe bestimmt werden. Wenn beide potenziellen Eltern Träger sind, kann eine Präimplantationsdiagnostik (PID) im Rahmen der In-vitro-Fertilisation (IVF) angewendet werden, um eine genetische Selektion vorzunehmen. Diese Methode reduziert das Risiko einer genetischen Übertragung der Phenylketonurie auf das ungeborene Kind erheblich.