L'amniocentèse est un test diagnostique réalisé pour détecter les troubles chromosomiques et génétiques, ainsi que les anomalies congénitales, chez le fœtus in utero. Ce test peut être recommandé, en particulier aux futures mères d'âge maternel avancé, à celles présentant des facteurs de risque génétiques, ou à celles ayant eu des complications lors de grossesses antérieures. Importante pour le diagnostic précoce, l'amniocentèse peut identifier les conditions suivantes :
* Syndrome de Down
* Maladie de Tay-Sachs
* Spina bifida
* Anencéphalie
* Évaluation de la maturité pulmonaire fœtale
* Maladie de Rhésus
* Trisomie 18 ou Trisomie 13
* Anomalies du tube neural
* Mucoviscidose
* Anémie falciforme