La amniocentesis es una prueba diagnóstica que se realiza para detectar trastornos cromosómicos y genéticos, así como anomalías congénitas, en el feto dentro del útero. Esta prueba puede ser recomendada, en particular, a futuras madres de edad materna avanzada, a aquellas con factores de riesgo genéticos o a quienes han experimentado complicaciones en embarazos anteriores. Importante para un diagnóstico temprano, la amniocentesis puede identificar las siguientes condiciones:
* Síndrome de Down
* Enfermedad de Tay-Sachs
* Espina bífida
* Anencefalia
* Evaluación de la madurez pulmonar fetal
* Enfermedad Rh
* Trisomía 18 o Trisomía 13
* Defectos del tubo neural
* Fibrosis quística
* Anemia falciforme