Le diagnostic du cancer du poumon commence généralement par la détection d'une masse ou d'une apparence suspecte sur une radiographie pulmonaire. L'historique médical du patient, la consommation de produits du tabac (cigarettes, pipes, cigares, etc.), les expositions environnementales ou professionnelles et les antécédents familiaux de cancer sont évalués en détail. En cas de suspicion de cancer du poumon, le médecin peut demander une cytologie des expectorations (examen microscopique du matériel obtenu de la muqueuse bronchique par une toux profonde). Ce test est une méthode de dépistage simple et utile pour détecter les cellules cancéreuses. Pour un diagnostic définitif, l'examen du tissu pulmonaire (biopsie) est nécessaire. Cela est d'une importance capitale pour déterminer le type de cancer (à petites cellules ou non à petites cellules) et sa propagation (métastase) ou son stade. L'approche pour accéder à la masse est généralement déterminée sous guidage de la tomographie assistée par ordinateur (TDM), en utilisant des méthodes telles que la biopsie à l'aiguille fine ou la bronchoscopie. Le diagnostic du cancer du poumon est confirmé suite à l'examen pathologique du matériel de biopsie. Si la maladie s'est propagée à d'autres organes, des biopsies de ces organes peuvent également être prélevées pour étayer le diagnostic. Une fois le diagnostic établi, la maladie est stadifiée. Le cancer du poumon est un type de cancer non inclus dans les programmes actuels de dépistage du cancer, ce qui rend rare sa détection précoce (avant la propagation aux ganglions lymphatiques ou à d'autres organes). La probabilité de détecter la maladie à un stade précoce est d'environ 15 %. Alors que le taux de survie à 5 ans pour les cas sans propagation aux ganglions lymphatiques est de 50 %, ce taux tombe généralement en dessous de 15 % car, au moment du diagnostic, la maladie s'est souvent propagée à des organes voisins en dehors du poumon. Le diagnostic précoce survient généralement de manière fortuite lors de contrôles de routine ou d'examens effectués pour un autre problème de santé.