La Dystrophie Musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie musculaire génétique progressive, causée par l'absence ou le dysfonctionnement de la protéine dystrophine, située sur le chromosome X, et se manifestant généralement chez les garçons entre 3 et 5 ans. Cette condition entraîne une faiblesse et une atrophie musculaires croissantes, affectant gravement la mobilité de l'individu et sa qualité de vie globale.
Dans la DMD, une mutation se produit dans le gène qui code pour la protéine dystrophine, essentielle à l'intégrité structurelle des fibres musculaires. Suite à cette mutation, la dystrophine fonctionnelle ne peut pas être produite ou est produite de manière déficiente. L'absence ou le dysfonctionnement de la dystrophine rend les cellules musculaires vulnérables aux dommages, entraînant leur dégradation progressive au fil du temps et leur remplacement par du tissu adipeux et conjonctif. La progression de la maladie conduit souvent à des complications potentiellement mortelles, telles que l'insuffisance cardiaque ou respiratoire, généralement avant l'âge de 30 ans.