ड्यूकेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी (डीएमडी) एक प्रगतिशील आनुवंशिक मांसपेशी विकार है जो एक्स क्रोमोसोम पर स्थित डिस्ट्रोफिन प्रोटीन की अनुपस्थिति या शिथिलता के कारण होता है, जो आमतौर पर 3 से 5 वर्ष की आयु के लड़कों में प्रकट होता है। यह स्थिति मांसपेशियों में बढ़ती कमजोरी और शोष की ओर ले जाती है, जिससे व्यक्ति की गतिशीलता और जीवन की समग्र गुणवत्ता गंभीर रूप से प्रभावित होती है।
डीएमडी में, डिस्ट्रोफिन प्रोटीन को कोड करने वाले जीन में एक उत्परिवर्तन होता है, जो मांसपेशियों के तंतुओं की संरचनात्मक अखंडता के लिए महत्वपूर्ण है। इस उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप, कार्यात्मक डिस्ट्रोफिन का उत्पादन नहीं हो पाता है या अपर्याप्त रूप से उत्पादित होता है। डिस्ट्रोफिन की अनुपस्थिति या शिथिलता मांसपेशियों की कोशिकाओं को क्षति के प्रति संवेदनशील बनाती है, जिससे समय के साथ उनका प्रगतिशील क्षरण होता है और वसा तथा संयोजी ऊतक द्वारा प्रतिस्थापन होता है। इस बीमारी की प्रगति अक्सर जीवन-घातक जटिलताओं जैसे हृदय विफलता या श्वसन विफलता की ओर ले जाती है, आमतौर पर 30 वर्ष की आयु से पहले।