La enfermedad de Fabry es un trastorno de almacenamiento lisosomal progresivo que resulta de una deficiencia genética o disfunción de la enzima alfa-galactosidasa A en el cuerpo. Esta condición lleva a la acumulación de sustancias grasas llamadas globotriaosilceramida (GL-3) en las células, particularmente en los vasos sanguíneos, los nervios y varios órganos. La enfermedad de Fabry es una afección progresiva y potencialmente mortal, que a menudo se manifiesta con síntomas más graves en los hombres, aunque también puede afectar a las mujeres con grados variables de gravedad.
La acumulación de estos lípidos aumenta el riesgo de complicaciones graves como ataque cardíaco, accidente cerebrovascular e insuficiencia renal. Los síntomas comunes de la enfermedad incluyen dolor y entumecimiento en manos y pies (acroparestesias), intolerancia al calor o al frío, problemas gastrointestinales, mareos, angiomas (lesiones cutáneas) y anomalías oculares como opacidad corneal.
Las opciones de tratamiento incluyen la terapia de reemplazo enzimático (TRE) y la terapia con chaperona oral, que tienen como objetivo retrasar la progresión de la enfermedad y aliviar los síntomas. Estos tratamientos desempeñan un papel fundamental en la prevención de complicaciones graves.