El diagnóstico de la Leucemia Linfoblástica Aguda (LLA) implica un enfoque multifacético, que integra los hallazgos clínicos con investigaciones de laboratorio exhaustivas. La sospecha inicial suele surgir de un hemograma completo (CBC) que revela anomalías en los niveles de leucocitos, hemoglobina y plaquetas. Si estos resultados sugieren leucemia aguda, se examina un frotis de sangre periférica en busca de la presencia de blastos. Si la sospecha de leucemia aguda persiste, independientemente de la visibilidad de los blastos en el frotis periférico, es necesaria una aspiración y biopsia de médula ósea. Este procedimiento permite un examen patológico detallado, pruebas genéticas/moleculares para identificar anomalías asociadas a la LLA y citometría de flujo para caracterizar los antígenos de superficie en las células leucémicas, confirmando su origen linfoide. Un diagnóstico definitivo de LLA se establece cuando el recuento de blastos en la médula ósea supera el 20% y el análisis de citometría de flujo confirma que estas células son linfoblastos. Las pruebas genéticas son cruciales no solo para determinar el subtipo genético específico de LLA, sino también para identificar marcadores pronósticos que guían las estrategias de tratamiento. Se observa que en más de la mitad de los pacientes, la infiltración de blastos en la médula ósea supera el 90% en el momento del diagnóstico.