O diagnóstico da Leucemia Linfoblástica Aguda (LLA) envolve uma abordagem multifacetada, que integra achados clínicos com investigações laboratoriais abrangentes. A suspeita inicial tipicamente surge de um hemograma completo (CBC) que revela anormalidades nos níveis de leucócitos, hemoglobina e plaquetas. Se esses resultados sugerirem leucemia aguda, um esfregaço de sangue periférico é examinado para a presença de blastos. Caso a suspeita de leucemia aguda persista, independentemente da visibilidade dos blastos no esfregaço periférico, é necessária uma aspiração e biópsia de medula óssea. Este procedimento permite um exame patológico detalhado, testes genéticos/moleculares para identificar anormalidades associadas à LLA, e citometria de fluxo para caracterizar os antígenos de superfície nas células leucêmicas, confirmando sua origem linfoblástica. Um diagnóstico definitivo de LLA é estabelecido quando a contagem de blastos na medula óssea excede 20% e a análise citométrica de fluxo confirma que essas células são linfoblastos. Os testes genéticos são cruciais não apenas para determinar o subtipo genético específico da LLA, mas também para identificar marcadores prognósticos que guiam as estratégias de tratamento. Observa-se que em mais da metade dos pacientes, a infiltração de blastos na medula óssea excede 90% no momento do diagnóstico.