El diagnóstico temprano de la fenilcetonuria (FCU), un trastorno metabólico hereditario, es de vital importancia durante la infancia. En consecuencia, todos los recién nacidos se someten a un cribado de FCU. Se realizan pruebas de cribado neonatal para la detección de este trastorno. Un diagnóstico definitivo también se puede establecer mediante pruebas genéticas.