Históricamente, los individuos con Síndrome de Klinefelter (SK), incluidas las formas no mosaico, eran a menudo considerados irreversiblemente infértiles. Sin embargo, los avances médicos actuales, particularmente la inyección intracitoplasmática de espermatozoides (ICSI), ofrecen nuevas oportunidades reproductivas incluso en casos de azoospermia (ausencia de espermatozoides en el eyaculado). A menudo se pueden recuperar espermatozoides de muestras de biopsia testicular en una proporción significativa de pacientes con SK azoospérmicos, lo que permite embarazos y nacimientos vivos exitosos. Es importante señalar que los espermatozoides obtenidos de individuos con SK pueden exhibir una mayor incidencia de anomalías cromosómicas sexuales y aneuploidías autosómicas (como el síndrome de Down) en comparación con los espermatozoides de la población masculina general.