El diagnóstico del Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) es realizado típicamente por un médico especialista a través de un examen físico exhaustivo y una revisión minuciosa del historial médico del paciente. El médico evaluará cuidadosamente los signos físicos, examinando particularmente las características de la piel y la hipermobilidad articular. Aunque el SED tiene una base genética, muchas personas con el síndrome pueden no presentar una mutación genética específica identificable. En consecuencia, el diagnóstico se basa principalmente en la evaluación detallada de los síntomas clínicos y los antecedentes médicos del paciente.