El diagnóstico definitivo de endometriosis (quiste de chocolate) se establece mediante la extirpación quirúrgica de las lesiones formadas por la presencia de tejido endometrial (perteneciente al revestimiento interno del útero) fuera del útero, seguida de un examen microscópico (patológico).

Durante la fase de diagnóstico preliminar, la historia clínica detallada de la paciente y los síntomas presentados son de gran importancia. Síntomas como dolores menstruales intensos y de nueva aparición (dismenorrea), dolor pélvico crónico, dolor durante las relaciones sexuales (dispareunia), infertilidad, dolor durante la defecación (disquecia), orina con sangre (hematuria) o heces con sangre (hematoquecia) son indicativos para el diagnóstico de endometriosis.

Durante el examen físico, se pueden detectar nódulos de endometriosis vaginales y los quistes de chocolate (endometriomas) pueden ser palpables. La ecografía ginecológica es particularmente valiosa para identificar endometriomas y nódulos en áreas como el rectosigmoides. En aproximadamente el 70% de los casos de endometriosis severa, se puede establecer un diagnóstico preliminar clínico mediante el examen ginecológico.

En algunos casos, pueden ser necesarios exámenes diagnósticos adicionales. En pacientes con orina con sangre, los focos de endometriosis en el tracto urinario pueden visualizarse con cistouretroscopia, mientras que en pacientes con heces con sangre, los nódulos de endometriosis en los intestinos pueden verse con colonoscopia. La Resonancia Magnética (RM) juega un papel importante en el diagnóstico de la endometriosis infiltrativa profunda y la planificación quirúrgica.