O diagnóstico da Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) é tipicamente feito por um médico especialista através de um exame físico abrangente e uma revisão minuciosa do histórico médico do paciente. O médico avaliará cuidadosamente os sinais físicos, examinando particularmente as características da pele e a hipermobilidade articular. Embora a SED tenha uma base genética, muitos indivíduos com a síndrome podem não apresentar uma mutação genética específica identificável. Consequentemente, o diagnóstico baseia-se principalmente na avaliação detalhada dos sintomas clínicos e do histórico médico do paciente.