Lippen-Kiefer-Gaumenspalten können oft bei der Geburt durch eine umfassende körperliche Untersuchung diagnostiziert werden. Eine sichtbare Spalte an Lippe oder Gaumen ist in der Regel sofort nach der Geburt erkennbar. Obwohl detaillierte pränatale Ultraschalluntersuchungen während der Schwangerschaft manchmal Lippenspalten erkennen können, können bestimmte weniger offensichtliche Formen, wie Mikroformen, vor der Geburt schwer zu identifizieren sein. Nach der Geburt kann jedoch in der Regel eine klare Diagnose anhand des körperlichen Erscheinungsbildes des Säuglings gestellt werden.

Lippen- und Gaumenspalten können sich auf verschiedene Weisen äußern:
* Eine Spalte an der Lippe und/oder am Gaumen (Dach des Mundes), die eine oder beide Seiten des Gesichts betrifft.
* Eine kleine Einkerbung oder Kerbe an der Lippe, oder eine ausgedehntere Spalte, die sich von der Lippe durch das obere Zahnfleisch und den Gaumen bis zum Nasengrund erstreckt.
* Eine Spalte im Gaumen, die das äußere Erscheinungsbild des Gesichts nicht sichtbar beeinträchtigt.

Seltener kann eine Spalte nur in den Muskeln des weichen Gaumens im hinteren Mundbereich auftreten, die von der Mundschleimhaut bedeckt sind (submuköse Gaumenspalte). Diese Art von Spalten ist bei der Geburt oft nicht erkennbar. Anzeichen und Symptome einer submukösen Gaumenspalte können sein:
* Schwierigkeiten beim Füttern
* Schluckbeschwerden, die potenziell dazu führen können, dass Flüssigkeiten oder Nahrung durch die Nase entweichen
* Eine nasale Sprechstimme
* Wiederkehrende Ohrenentzündungen