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Basierend auf den Ergebnissen der Spermienanalyse und den Befunden der klinischen Anamnese werden weitere Untersuchungen geplant. Zunächst ist es wichtig, die Spiegel der essenziellen Hormone (FSH, LH und Gesamttestosteron) zu bewerten, die mit der Funktion des männlichen Fortpflanzungssystems und der Spermienproduktion zusammenhängen. Zusätzliche Tests wie Prolaktin, Östrogen und Schilddrüsenhormone können je nach körperlicher Untersuchung und der Krankengeschichte des Patienten angefordert werden. Wird eine Azoospermie, ein Zustand, bei dem keine Spermien im Ejakulat gefunden werden, festgestellt, sind genetische Untersuchungen von großer Bedeutung. Diese Untersuchungen umfassen typischerweise eine periphere Chromosomenanalyse (Karyotypisierung) und den Test auf Y-Chromosom-Mikrodeletionen. Bei Verdacht auf eine obstruktive Azoospermie sollten auch eine transrektale Ultraschalluntersuchung und einige spezifische Gentests durchgeführt werden, um den Zustand der Samenleiter zu beurteilen. Bei nicht-obstruktiver Azoospermie kann die Messung des Inhibin-B-Spiegels zur Diagnose beitragen. Alle diese Tests werden durchgeführt, um eine genaue Diagnose zu stellen und den geeigneten Behandlungsansatz zu bestimmen.