Das Angelman-Syndrom ist eine neurologische Entwicklungsstörung, die typischerweise durch schwere Entwicklungsverzögerungen gekennzeichnet ist, die im ersten Lebensjahr auftreten. Bei den meisten Patienten stagniert die Entwicklung zwischen 24 und 30 Monaten und zeigt keine weitere Progression. Die Entwicklung der Sprachfähigkeiten bei Kindern mit der Diagnose Angelman-Syndrom ist in den meisten Fällen durch das Fehlen von Sprache und bei einer kleinen Anzahl nur durch einen Ein-Wort-Wortschatz gekennzeichnet. Trotz Verzögerungen in allen neurologischen Entwicklungsfähigkeiten können die sozialen Interaktionsfähigkeiten variieren. Obwohl Kinder mit Angelman-Syndrom charakteristisch ein fröhliches Verhalten zeigen, können sie verschiedene Verhaltensherausforderungen aufweisen, darunter eine kurze Aufmerksamkeitsspanne, Hyperaktivität, Aggression, Wutanfälle und andere Verhaltensdysregulationen. Darüber hinaus werden bei einem erheblichen Teil dieser Kinder frühzeitig Gleichgewichtsstörungen beobachtet.

Die zu erwartenden klinischen Befunde beim Angelman-Syndrom, nach Häufigkeit geordnet, sind wie folgt:
* Epileptische Anfälle
* Schlafstörungen
* Verhaltensstörungen
* Motorische Entwicklungsverzögerung
* Fütterstörungen
* Mikrozephalie (Kopfumfang unter dem Durchschnitt für Alter und Geschlecht)
* Typisches Gesichtsaussehen
* Schielen
* Skoliose