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Für die pränatale Diagnose der Tay-Sachs-Krankheit stehen verschiedene Diagnosemethoden zur Verfügung, um das Vorhandensein des betroffenen Gens im Fötus festzustellen:
1. Chorionzottenbiopsie (CVS): Eine genetische Untersuchung wird an einer Gewebeprobe durchgeführt, die in der Regel zwischen der 10. und 13. Schwangerschaftswoche aus der Plazenta entnommen wird, entweder vaginal oder abdominal.
2. Amniozentese: Eine genetische Analyse wird an einer Probe des den Fötus umgebenden Fruchtwassers durchgeführt, die in der Regel zwischen der 15. und 20. Schwangerschaftswoche entnommen wird.
Die durch diese Verfahren gewonnenen Proben werden genetischen Tests unterzogen, um die spezifischen Genmutationen zu identifizieren, die die Tay-Sachs-Krankheit verursachen.
Wie wird Tay-Sachs pränatal diagnostiziert?
1. Chorionzottenbiopsie (CVS): Eine genetische Untersuchung wird an einer Gewebeprobe durchgeführt, die in der Regel zwischen der 10. und 13. Schwangerschaftswoche aus der Plazenta entnommen wird, entweder vaginal oder abdominal.
2. Amniozentese: Eine genetische Analyse wird an einer Probe des den Fötus umgebenden Fruchtwassers durchgeführt, die in der Regel zwischen der 15. und 20. Schwangerschaftswoche entnommen wird.
Die durch diese Verfahren gewonnenen Proben werden genetischen Tests unterzogen, um die spezifischen Genmutationen zu identifizieren, die die Tay-Sachs-Krankheit verursachen.