Para o diagnóstico pré-natal da doença de Tay-Sachs, estão disponíveis vários métodos de diagnóstico para determinar a presença do gene afetado no feto:

1. Amostragem de Vilosidades Coriônicas (CVS): Um teste genético é realizado numa amostra de tecido retirada da placenta, geralmente entre a 10ª e a 13ª semanas de gravidez, por via vaginal ou abdominal.
2. Amniocentese: Uma análise genética é realizada numa amostra de líquido amniótico que envolve o feto, geralmente retirada entre a 15ª e a 20ª semanas de gravidez.

As amostras obtidas através desses procedimentos são submetidas a testes genéticos para detectar as mutações genéticas específicas que causam a doença de Tay-Sachs.