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Para o diagnóstico pré-natal da doença de Tay-Sachs, estão disponíveis vários métodos de diagnóstico para determinar a presença do gene afetado no feto:
1. Amostragem de Vilosidades Coriônicas (CVS): Um teste genético é realizado numa amostra de tecido retirada da placenta, geralmente entre a 10ª e a 13ª semanas de gravidez, por via vaginal ou abdominal.
2. Amniocentese: Uma análise genética é realizada numa amostra de líquido amniótico que envolve o feto, geralmente retirada entre a 15ª e a 20ª semanas de gravidez.
As amostras obtidas através desses procedimentos são submetidas a testes genéticos para detectar as mutações genéticas específicas que causam a doença de Tay-Sachs.
Como é feito o diagnóstico pré-natal de Tay-Sachs?
1. Amostragem de Vilosidades Coriônicas (CVS): Um teste genético é realizado numa amostra de tecido retirada da placenta, geralmente entre a 10ª e a 13ª semanas de gravidez, por via vaginal ou abdominal.
2. Amniocentese: Uma análise genética é realizada numa amostra de líquido amniótico que envolve o feto, geralmente retirada entre a 15ª e a 20ª semanas de gravidez.
As amostras obtidas através desses procedimentos são submetidas a testes genéticos para detectar as mutações genéticas específicas que causam a doença de Tay-Sachs.