Die Schmetterlingskrankheit (Epidermolysis Bullosa) ist eine genetische Störung, die dazu führt, dass die Haut extrem empfindlich und zerbrechlich wird. Dieser Zustand resultiert typischerweise aus Mutationen in den Genen KRT5 oder KRT14, die für die Synthese der Proteine Keratin 5 und Keratin 14 verantwortlich sind. Diese genetischen Veränderungen beeinträchtigen die Funktion der Strukturproteine, die die Hautschichten miteinander verbinden, was zu einer leichten Blasen- und Wundbildung auf der Haut führt.

Verschiedene Faktoren können das klinische Bild der Krankheit beeinflussen oder ihre Symptome verschlimmern. Dazu gehören Umwelttraumata, Sonneneinstrahlung, Rauchen, Stress, bestimmte Medikamente und infektiöse Erreger wie Varizella-Zoster.

Gemäß epidemiologischen Beobachtungen sind einige Risikofaktoren, die die Inzidenz und Schwere der Krankheit beeinflussen können:
* Geschlecht: Es wurde berichtet, dass spezifische Typen häufiger bei Frauen auftreten.
* Alter: Symptome können besonders bei Personen im Alter von 15-45 Jahren ausgeprägter werden oder die Diagnose kann in diesem Altersbereich erfolgen.
* Ethnische Herkunft und geografische Region: Unterschiedliche Prävalenzraten können insbesondere in afrikanischen, amerikanischen und asiatisch-amerikanischen Populationen beobachtet werden.