Tay-Sachs hastalığının prenatal tanısı için fetüste etkilenen genin varlığını belirlemeye yönelik çeşitli tanı yöntemleri bulunmaktadır:

1. Koryon Villus Örneklemesi (CVS): Genellikle gebeliğin 10 ila 13. haftaları arasında, plasentadan vajinal veya abdominal yolla alınan bir doku örneği üzerinde genetik inceleme yapılır.
2. Amniyosentez: Genellikle gebeliğin 15 ila 20. haftaları arasında, fetüsü çevreleyen amniyon sıvısından alınan bir örneğin genetik analizi gerçekleştirilir.

Bu prosedürlerle elde edilen örnekler, Tay-Sachs hastalığına neden olan spesifik gen mutasyonlarının tespit edilmesi amacıyla genetik testlere tabi tutulur.