Pour le diagnostic prénatal de la maladie de Tay-Sachs, diverses méthodes diagnostiques sont disponibles pour déterminer la présence du gène affecté chez le fœtus :

1. Prélèvement de Villosités Choriales (PVC): Une analyse génétique est effectuée sur un échantillon de tissu prélevé dans le placenta, généralement entre la 10e et la 13e semaine de grossesse, par voie vaginale ou abdominale.
2. Amniocentèse: Une analyse génétique est réalisée sur un échantillon de liquide amniotique entourant le fœtus, généralement prélevé entre la 15e et la 20e semaine de grossesse.

Les échantillons obtenus par ces procédures sont soumis à des tests génétiques afin de détecter les mutations géniques spécifiques responsables de la maladie de Tay-Sachs.