İnsan vücudu, her biri genetik bilgimizi taşıyan 23 çift kromozomdan oluşur. Bu kromozomlar üzerinde, bireyin sağlıklı gelişimini sağlayan özelliklerin yanı sıra çeşitli hastalıklara yol açabilecek genetik bilgiler de kodlanmıştır. Günümüzde 15 binden fazla genetik hastalık tanımlanmış olup, bu sayı sürekli artmaktadır.

Genetik hastalıklar genellikle sperm ve yumurtanın birleşmesiyle döllenme anında ortaya çıkar, yani bir gebelik oluştuğunda bebeğin temel genetik yapısı belirlenmiş olur. Bu genetik yapıda var olabilecek bazı anormallikler veya hastalıklar, doğum öncesi dönemde (anne karnında) tespit edilebilirken, bazıları ise ancak doğumdan sonra teşhis edilebilir.

Prenatal tarama ve tanı testleri, bebek henüz anne karnındayken, genetik yapısında mevcut olabilecek kusurları veya hastalık risklerini belirlemeyi amaçlayan önemli tıbbi prosedürlerdir.