Der menschliche Körper besteht aus 23 Chromosomenpaaren, von denen jedes unsere genetischen Informationen trägt. Auf diesen Chromosomen sind genetische Informationen kodiert, die die gesunde Entwicklung eines Individuums gewährleisten, sowie genetische Informationen, die zu verschiedenen Krankheiten führen können. Bislang wurden über 15.000 genetische Krankheiten identifiziert, und diese Zahl steigt stetig.

Genetische Krankheiten entstehen typischerweise im Moment der Befruchtung, wenn Spermium und Eizelle verschmelzen; das heißt, wenn eine Schwangerschaft eintritt, ist die grundlegende genetische Struktur des Babys festgelegt. Während einige Anomalien oder Krankheiten, die in dieser genetischen Struktur vorhanden sein können, pränatal (im Mutterleib) erkannt werden können, können andere erst nach der Geburt diagnostiziert werden.

Pränatale Screening- und Diagnosetests sind wichtige medizinische Verfahren, die darauf abzielen, potenzielle Defekte oder Krankheitsrisiken in der genetischen Struktur eines Babys zu identifizieren, während es sich noch im Mutterleib befindet.