Fabry hastalığı, vücutta alfa-galaktosidaz-A enziminin genetik yetersizliği veya işlev bozukluğu sonucu ortaya çıkan, ilerleyici bir lizozomal depo hastalığıdır. Bu durum, globotriaozilseramid (GL-3) adı verilen yağlı maddelerin hücrelerde, özellikle kan damarlarında, sinirlerde ve organlarda birikmesine neden olur. Fabry hastalığı ilerleyici ve potansiyel olarak yaşamı tehdit eden bir rahatsızlık olup, erkeklerde genellikle daha şiddetli semptomlarla seyrederken, kadınlarda da farklı derecelerde görülebilir.
Yağ birikimi, kalp krizi, felç ve böbrek yetmezliği gibi ciddi komplikasyonların riskini artırır. Hastalığın yaygın belirtileri arasında el ve ayaklarda ağrı ve uyuşma (akroparestezi), ısı veya soğuk intoleransı, gastrointestinal problemler, baş dönmesi, anjiyokeratomlar (deri lezyonları) ve korneal bulanıklık gibi göz anormallikleri yer alır.
Tedavi seçenekleri arasında, hastalığın ilerlemesini yavaşlatmayı ve semptomları hafifletmeyi amaçlayan enzim replasman tedavisi (ERT) ve oral şaperon tedavisi bulunmaktadır. Bu tedaviler, ciddi komplikasyonların önlenmesinde kritik rol oynamaktadır.