La maladie de Fabry est une maladie lysosomale de surcharge progressive résultant d'une déficience génétique ou d'un dysfonctionnement de l'enzyme alpha-galactosidase A dans le corps. Cette condition entraîne l'accumulation de substances grasses appelées globotriaosylcéramide (GL-3) dans les cellules, en particulier dans les vaisseaux sanguins, les nerfs et divers organes. La maladie de Fabry est une affection progressive et potentiellement mortelle, se manifestant souvent par des symptômes plus graves chez les hommes, bien qu'elle puisse également affecter les femmes à des degrés de gravité variables.
L'accumulation de ces lipides augmente le risque de complications graves telles que la crise cardiaque, l'accident vasculaire cérébral et l'insuffisance rénale. Les symptômes courants de la maladie comprennent des douleurs et des engourdissements dans les mains et les pieds (acroparesthésies), une intolérance à la chaleur ou au froid, des problèmes gastro-intestinaux, des vertiges, des angiokératomes (lésions cutanées) et des anomalies oculaires comme l'opacification de la cornée.
Les options de traitement incluent la thérapie de remplacement enzymatique (TRE) et la thérapie par chaperon oral, qui visent à ralentir la progression de la maladie et à soulager les symptômes. Ces traitements jouent un rôle crucial dans la prévention des complications graves.