Kelebek hastalığı (Epidermolysis Bullosa), derinin aşırı hassas ve kırılgan olmasına neden olan genetik bir bozukluktur. Bu durum genellikle, keratin 5 ve keratin 14 proteinlerinin sentezinden sorumlu KRT5 veya KRT14 genlerindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu genetik değişiklikler, cildin katmanlarını birbirine bağlayan yapısal proteinlerin işlevini bozarak ciltte kolayca kabarcık ve yara oluşumuna yol açar.

Hastalığın klinik tablosunu etkileyebilecek veya semptomları şiddetlendirebilecek çeşitli faktörler bulunmaktadır. Bunlar arasında çevresel travma, güneş ışınlarına maruz kalma, sigara kullanımı, stres, bazı ilaçlar ve varicella-zoster gibi enfeksiyöz etkenler yer almaktadır.

Epidemiyolojik gözlemlere göre, hastalığın görülme sıklığı ve şiddeti üzerinde etkili olabilecek bazı risk faktörleri şunlardır:
* Cinsiyet: Belirli tiplerinin kadınlarda daha sık görüldüğü bildirilmiştir.
* Yaş: Genellikle 15-45 yaş aralığındaki bireylerde daha belirgin semptomlarla ortaya çıkabilir veya tanı bu dönemde konulabilir.
* Etnik köken ve coğrafi bölge: Özellikle Afrika, Amerika ve Asyalı Amerikan popülasyonlarında farklı prevalans oranları gözlemlenebilmektedir.