Spina Bifida teşhisi, hamilelik döneminde yapılan rutin ultrason kontrolleriyle erken evrede saptanabilir. Gebelik sırasında amniyon sıvısının analizi ve amniyon sıvısındaki anormal artış da teşhis sürecinde önemli bir göstergedir. Doğum sonrası dönemde, belirgin semptomların izlenmesi veya gizli belirtilerin araştırılması da teşhis için kritik öneme sahiptir. Nöroşirurji uzmanının yapacağı klinik muayenenin ardından, Spina Bifida şüphesi olan hastalarda Manyetik Rezonans (MR) ve Bilgisayarlı Tomografi (BT) gibi radyolojik görüntüleme yöntemleriyle tanı kesinleştirilir.