Klinefelter sendromu, Y kromozomunun varlığı nedeniyle temel olarak erkeklerde görülen bir genetik durumdur. Kadınlarda Klinefelter sendromu bildirilmesi son derece nadirdir ve bu tür vakalar genellikle ek bir kromozomal anomali veya mozaik durumlarla açıklanmaya çalışılmaktadır.