Синдром Клайнфельтера — это генетическое состояние, которое встречается преимущественно у мужчин из-за присутствия Y-хромосомы. Случаи синдрома Клайнфельтера у женщин крайне редки и обычно объясняются дополнительной хромосомной аномалией или мозаичными состояниями.