Диагноз синдрома Элерса-Данлоса (СЭД) обычно устанавливается врачом-специалистом путем всестороннего физического осмотра и тщательного изучения истории болезни пациента. Врач внимательно оценит физические признаки, особенно исследуя характеристики кожи и гипермобильность суставов. Хотя СЭД имеет генетическую основу, у многих людей с синдромом может не быть идентифицируемой специфической генетической мутации. Следовательно, диагноз в основном основывается на подробной оценке клинических симптомов и медицинского анамнеза пациента.