Болезнь Штаргардта — это прогрессирующее, наследственное заболевание сетчатки, передающееся генетически и обычно проявляющееся в детстве или молодом взрослом возрасте. Это состояние возникает в результате мутаций в гене ABCA4, что приводит к аномальному накоплению жирного, желтоватого пигмента, называемого липофусцином, в клетках сетчатки. Накопление липофусцина в макуле (области сетчатки, отвечающей за центральное зрение) постепенно нарушает и повреждает фоторецепторные клетки, вызывая потерю центрального зрения со временем. Основные симптомы заболевания включают снижение центральной остроты зрения, нарушение цветового зрения и ночную слепоту.