Тест на внеклеточную фетальную ДНК (cfDNA) является *скрининговым тестом*, а не диагностическим. Его основная цель — оценить риск, а не окончательно диагностировать состояние.

Понимание результатов теста:
Результаты сообщаются либо как низкий риск (обычно менее 1 из 10 000 для каждой хромосомы), либо как высокий риск (обычно более 99 %). Положительный или высокий риск по результату cfDNA *всегда требует подтверждения* с помощью инвазивных диагностических тестов.

Последующее наблюдение при высоких рисках:
* Трисомия 21 (синдром Дауна): Если результат cfDNA положительный на трисомию 21 после скрининга первого триместра, для диагностического подтверждения может быть проведена биопсия хориона (CVS).
* Трисомия 18 (синдром Эдвардса) и Трисомия 13 (синдром Патау): В случаях положительного результата cfDNA на трисомию 18 или 13 должно быть проведено детальное ультразвуковое исследование. Если обнаруживаются характерные аномалии, связанные с этими трисомиями, может быть рассмотрена CVS. Однако, если аномалии при ультразвуковом исследовании не обнаружены, амниоцентез является предпочтительным диагностическим тестом для снижения риска ложноположительных результатов из-за ограниченного плацентарного мозаицизма.
* Отрицательные/Низкий риск результаты: Отрицательный или низкий риск по результату cfDNA дает весомые основания полагать, что плод вряд ли пострадает от скринируемых трисомий. Это может значительно снизить предшествующий риск (на основе возраста матери или результатов предыдущих методов скрининга) примерно в 300 раз для трисомии 21 и в 50 раз для трисомии 18 и 13.

Ключевые аспекты для обсуждения с пациентами:
При обсуждении неинвазивного пренатального скрининга анеуплоидий с использованием cfDNA с пациентами крайне важно осветить следующее:
* Скрининг является необязательным, и доступны альтернативные методы скрининга и диагностики.
* Конкретные состояния, на которые проводится тестирование, и, что важно, что тест *не* обнаруживает.
* Связанные с этим расходы и страховое покрытие.
* Сроки получения результатов (обычно от пяти до семи дней), как сообщаются результаты, возможность случайных находок и эффективность теста при многоплодной беременности.

Рекомендуемый подход к скринингу cfDNA:
Вместо того чтобы регулярно предлагать тестирование cfDNA всем беременным женщинам, часто более эффективно и экономично предлагать его в качестве метода вторичного скрининга выбранной подгруппе населения, особенно тем, кто был идентифицирован как имеющий высокий или средний риск после первоначального скрининга, в идеале, комбинированного теста первого триместра (двойной тест). Такой подход обеспечивает очень высокую частоту выявления и очень низкую частоту инвазивных диагностических процедур при значительно меньшей общей стоимости по сравнению с универсальным скринингом cfDNA.

Всеобщие рекомендации для всех беременностей:
Независимо от решений по скринингу cfDNA, всем беременным женщинам должно быть предложено детальное ультразвуковое исследование на сроке 11-13 недель для раннего выявления основных аномалий плода и ранний скрининг преэклампсии для выявления лиц, которые могут получить пользу от профилактики аспирином.