Der zellfreie fetale DNA-Test (cfDNA-Test) ist ein *Screening-Test*, kein diagnostischer Test. Sein Hauptzweck ist die Risikobewertung, nicht die definitive Diagnose einer Erkrankung.

Verständnis der Testergebnisse:
Die Ergebnisse werden entweder als geringes Risiko (typischerweise weniger als 1 zu 10.000 für jedes Chromosom) oder als hohes Risiko (im Allgemeinen über 99 %) angegeben. Ein positives oder hochrisiko cfDNA-Ergebnis *erfordert immer eine Bestätigung* durch invasive diagnostische Tests.

Nachsorge bei Hochrisikoergebnissen:
* Trisomie 21 (Down-Syndrom): Ist das cfDNA-Ergebnis nach einem Ersttrimester-Screening positiv für Trisomie 21, kann eine Chorionzottenbiopsie (CVS) zur diagnostischen Bestätigung durchgeführt werden.
* Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) und Trisomie 13 (Patau-Syndrom): Bei einem positiven cfDNA-Ergebnis für Trisomie 18 oder 13 sollte eine detaillierte Ultraschalluntersuchung erfolgen. Werden charakteristische Anomalien, die mit diesen Trisomien verbunden sind, festgestellt, kann eine CVS in Betracht gezogen werden. Werden jedoch keine Anomalien im Ultraschall gefunden, ist die Amniozentese der bevorzugte diagnostische Test, um das Risiko falsch positiver Ergebnisse aufgrund von auf die Plazenta beschränktem Mosaikismus zu mindern.
* Negative/Niedrigrisikoergebnisse: Ein negatives oder niedrigrisiko cfDNA-Ergebnis gibt eine starke Sicherheit, dass das Fötus unwahrscheinlich von den gescreenten Trisomien betroffen ist. Dies kann das vorherige Risiko (basierend auf dem mütterlichen Alter oder früheren Screening-Methoden) für Trisomie 21 um etwa das 300-fache und für Trisomie 18 und 13 um das 50-fache signifikant reduzieren.

Wichtige Überlegungen für Patienten:
Bei der Besprechung des nicht-invasiven pränatalen Aneuploidie-Screenings mittels cfDNA mit Patienten ist es entscheidend, Folgendes zu behandeln:
* Das Screening ist optional, und alternative Screening- und Diagnoseoptionen sind verfügbar.
* Die spezifischen Bedingungen, auf die getestet wird, und, was wichtig ist, was der Test *nicht* erkennt.
* Verbundene Kosten und Versicherungsschutz.
* Die Bearbeitungszeit (typischerweise fünf bis sieben Tage), wie die Ergebnisse berichtet werden, die Möglichkeit von Zufallsbefunden und die Testleistung bei Zwillingsschwangerschaften.

Empfohlener Ansatz für das cfDNA-Screening:
Anstatt cfDNA-Tests routinemäßig allen schwangeren Personen anzubieten, ist es oft effektiver und kostengünstiger, sie als sekundäre Screening-Methode einer ausgewählten Untergruppe der Bevölkerung anzubieten, insbesondere denjenigen, die nach einem anfänglichen Screening, idealerweise dem kombinierten Ersttrimester-Test (Doppeltest), als hoch- oder mittelrisikoreich identifiziert wurden. Dieser Ansatz gewährleistet eine sehr hohe Erkennungsrate und eine sehr niedrige Rate invasiver diagnostischer Verfahren bei deutlich geringeren Gesamtkosten im Vergleich zum universellen cfDNA-Screening.

Allgemeine Empfehlungen für alle Schwangerschaften:
Unabhängig von den Entscheidungen zum cfDNA-Screening sollte allen schwangeren Frauen eine detaillierte Ultraschalluntersuchung zwischen der 11. und 13. Woche zur Früherkennung größerer fötaler Anomalien und ein frühes Präeklampsie-Screening angeboten werden, um Personen zu identifizieren, die von einer Aspirinprophylaxe profitieren könnten.