Диагностика саркомы Юинга требует мультидисциплинарного подхода. Рентгенограммы могут выявить характерный вид «луковичной шелухи». Нечеткая граница между опухолью и здоровой костью является частым рентгенологическим признаком злокачественных опухолей. Магнитно-резонансная томография (МРТ) играет критическую роль в диагностике. Если результаты рентгенографии и МРТ недостаточны для окончательного диагноза, может быть рассмотрена компьютерная томография (КТ). Сцинтиграфия костей также может предоставить дополнительную информацию. Лабораторные анализы могут показать анемию и лейкоцитоз (увеличение количества лейкоцитов в крови). Однако окончательный диагноз саркомы Юинга устанавливается с помощью биопсии. В зависимости от расположения опухоли, обычно предпочтительна закрытая (игольчатая) биопсия; в редких случаях может потребоваться открытая биопсия.