Если тест бесклеточной ДНК (бкДНК) дает неопределенный результат, можно рассмотреть несколько подходов, поскольку единого стандартизированного протокола не существует. Обычным первым шагом является повторное проведение теста бкДНК путем сдачи нового образца.
В качестве альтернативы, если еще не было проведено, может быть рекомендовано стандартное скрининговое исследование сыворотки крови или целенаправленное ультразвуковое исследование (детальное сканирование на аномалии). Для беременностей, уже отнесенных к категории высокого риска, неопределенный результат теста бкДНК может послужить основанием для рассмотрения инвазивной диагностической процедуры, такой как биопсия хориона (БХ), амниоцентез или кордоцентез, в зависимости от гестационного возраста.
Неопределенные результаты теста бкДНК могут быть вызваны различными факторами. Потенциальные причины ложноположительных результатов (указывающих на состояние, которого нет) включают ограниченный плацентарный мозаицизм, синдром исчезающего близнеца, материнский мозаицизм, злокачественные новообразования у матери или технические проблемы. И наоборот, ложноотрицательные результаты (неспособность обнаружить существующее состояние) могут быть связаны с ограниченным плацентарным мозаицизмом, погранично низкой фетальной фракцией или техническими проблемами.