Wenn ein zellfreier DNA (cfDNA)-Test ein unklares Ergebnis liefert, können verschiedene Ansätze in Betracht gezogen werden, da es kein einziges standardisiertes Protokoll gibt. Ein gängiger erster Schritt ist die Wiederholung des cfDNA-Tests durch Einreichung einer neuen Probe.
Alternativ kann, falls noch nicht durchgeführt, ein standardmäßiger Serum-Screening-Test oder eine gezielte Ultraschalluntersuchung (detaillierte Anomalie-Scan) empfohlen werden. Bei Schwangerschaften, die bereits als Hochrisikoschwangerschaften eingestuft sind, könnte ein unklares cfDNA-Ergebnis die Überlegung eines invasiven diagnostischen Verfahrens wie Chorionzottenbiopsie (CVS), Amniozentese oder Kordozentese, abhängig vom Gestationsalter, anregen.
Unklare cfDNA-Ergebnisse können verschiedene Ursachen haben. Mögliche Ursachen für falsch-positive Ergebnisse (die einen nicht vorhandenen Zustand anzeigen) sind confined placental mosaicism, Vanishing Twin Syndrom, mütterlicher Mosaizismus, mütterliche Malignität oder technische Probleme. Umgekehrt können falsch-negative Ergebnisse (die eine bestehende Bedingung nicht erkennen) auf confined placental mosaicism, eine grenzwertig niedrige fetale Fraktion oder technische Probleme zurückzuführen sein.