Окончательный диагноз эндометриоза (шоколадной кисты) ставится путем хирургического удаления поражений, образованных тканью эндометрия (относящейся к внутренней оболочке матки), находящейся за ее пределами, с последующим микроскопическим (патологическим) исследованием.

На этапе предварительной диагностики большое значение имеет подробный анамнез пациентки и представленные ею симптомы. Такие симптомы, как сильные, недавно появившиеся менструальные боли (дисменорея), хроническая тазовая боль, боль во время полового акта (диспареуния), бесплодие, боль при дефекации (дисхезия), кровь в моче (гематурия) или кровь в стуле (гематохезия), являются показательными для диагностики эндометриоза.

При физическом осмотре могут быть обнаружены влагалищные эндометриоидные узлы, а шоколадные кисты (эндометриомы) могут быть пальпируемы. Гинекологическое ультразвуковое исследование особенно ценно для выявления эндометриом и узлов в таких областях, как ректосигмоидный отдел. Клинический предварительный диагноз может быть поставлен примерно в 70% случаев тяжелого эндометриоза на основании гинекологического осмотра.

В некоторых случаях могут потребоваться дополнительные диагностические тесты. У пациентов с кровью в моче очаги эндометриоза в мочевыводящих путях могут быть визуализированы с помощью цистоуретероскопии, в то время как у пациентов с кровью в стуле эндометриоидные узлы в кишечнике могут быть видны с помощью колоноскопии. Магнитно-резонансная томография (МРТ) играет важную роль в диагностике глубокого инфильтративного эндометриоза и планировании хирургического вмешательства.