O diagnóstico definitivo da endometriose (cisto de chocolate) é feito pela remoção cirúrgica das lesões formadas pela presença de tecido endometrial (pertencente ao revestimento interno do útero) fora do útero, seguida de exame microscópico (patológico).

Durante a fase de diagnóstico preliminar, a história detalhada da paciente e os sintomas apresentados são de grande importância. Sintomas como dores menstruais severas e de início recente (dismenorreia), dor pélvica crônica, dor durante as relações sexuais (dispareunia), infertilidade, dor durante a defecação (disquezia), urina com sangue (hematúria) ou fezes com sangue (hematoquezia) são indicativos para o diagnóstico de endometriose.

Durante o exame físico, nódulos de endometriose vaginais podem ser detectados e os cistos de chocolate (endometriomas) podem ser palpados. A ultrassonografia ginecológica é particularmente valiosa na identificação de endometriomas e nódulos em áreas como o retossigmoide. Um diagnóstico clínico preliminar pode ser feito em aproximadamente 70% dos casos de endometriose grave através do exame ginecológico.

Em alguns casos, exames diagnósticos adicionais podem ser necessários. Em pacientes com urina com sangue, os focos de endometriose no trato urinário podem ser visualizados com cistouretroscopia, enquanto em pacientes que apresentam fezes com sangue, os nódulos de endometriose nos intestinos podem ser vistos com colonoscopia. A Ressonância Magnética (RM) desempenha um papel importante no diagnóstico da endometriose infiltrativa profunda e no planejamento cirúrgico.